长期以来官能脉络膜线粒体增多(isolated choroidal melanocytosis)最初是由 Augsburger 等提出批评,患儿多表现为单眼脉络膜线粒体色素沉着水肿。近日,宾夕法尼亚州阿拉巴马学院医院的 Lauren 等回馈了一例引人注目的下巴长期以来官能脉络膜线粒体增多水肿,相关华盛顿邮报于 2016 年发表在 Retinal Cases Company Brief Reports 杂志。
患儿未婚,24 岁,非裔宾夕法尼亚州人,无主诉病因,既往无眼部疾病史。外科核查推断出下巴后极部色素沉着。下巴视力 20/30,高血压出现异常。无白癜风和胸部恶官能,仿佛节出现异常,无葡萄膜炎和虹膜色素沉着,不考虑为 Waardenburg 综合征。
右眼 8 点钟位置可见临近羽毛状边缘的头色素沉着水肿,左眼 3 点钟同方向也可见一高约比较大的头色素沉着水肿(布 1)。---- OCT 推断出下巴突出的脉络膜增生,视网膜层无突出异常(布 2)。
布 1 为----底片:左眼 3 点钟(上布)和右眼 8 点钟(右布)可见脉络膜羽毛状边缘弥漫官能色素沉着水肿
布 2 为---- OCT 布像:下巴脉络膜增生,视网膜层出现异常
脉络膜线粒体增多水肿需考虑的鉴别诊疗包含:眼皮头变病或眼皮肤头变病,弥漫官能脉络膜胃癌,下巴弥漫官能葡萄膜线粒体增生以及本文提到的长期以来官能脉络膜线粒体增多。
由于患儿多无主诉病因,仅通过外科核查推断出异常,迄今文献资料华盛顿邮报的单眼长期以来官能脉络膜线粒体增多病例较少,下巴水肿仅有 4 例,举例为中南美洲人,举例为非洲人,均为 43~60 岁。本文华盛顿邮报的患儿为最几位的非裔患儿。未来还需要更多的临床试验和一个组织病理学研究实质性了解该病的发生发展,以及是否会降低葡萄膜胃癌的风险。
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